Ciências da Natureza
Biologia
- Hereditariedade e diversidade da vida
- Prova de 2015
- INSPER
- Dificuldade: Médio
- Código da questão: 11E001A8-D8
SPOAN: UMA NOVA DOENÇA
Elenara, então com 20 anos, tinha motivos para se
preocupar. Era casada com José Moura Sobrinho, um
primo em primeiro grau cinco anos mais velho. Ambos
eram naturais de Serrinha dos Pintos, um município de
4.300 habitantes, distante 370 quilômetros a oeste de
Natal, no Rio Grande do Norte, onde subir ao altar com
um parente é um costume local. E tinham na família
“deficientes", tios confinados a cadeiras de rodas devido
a uma misteriosa doença que, paulatinamente, enrijece
e enfraquece primeiro pernas e depois braços, além de
afetar a postura em geral e, em menor intensidade, a
visão e a fala. Apesar dos temores, Isabela, a
primogênita do casal, nasceu normal. “Fiquei aliviada e
pensei que estava tudo bem", relembra Elenara.
“Engravidei da minha segunda filha sem medo." Mas a
história de Paulinha, a caçula de 10 anos, foi diferente. A
menina nasceu com a síndrome Spoan, uma doença
neurodegenerativa recém‐descoberta entre os habitantes da localidade potiguar.
Embora sem cura, a doença em si não é fatal e mantém
intacta a capacidade de pensar dos doentes. Não
provoca retardo mental, dor ou surdez. Mas seus efeitos
sobre a qualidade de vida dos afetados, que se tornam
deficientes físicos, são devastadores. Sobretudo numa
população rural e carente de serviços de saúde como a
de Serrinha dos Pintos, que credita, de forma folclórica,
a origem da nova doença a uma sífilis hereditária de um
antigo e mulherengo ancestral que teria se espalhado
pelo sangue da família.
Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2005/07/01/spoan‐uma‐
nova‐doenca/. Acesso em 12.10.15.
A síndrome de Spoan é uma doença monogênica de
herança
