• A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o…
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• A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada
pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo
de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e
provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que,
na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente
pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência
intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos
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