A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética, autossômica dominante de penetrância completa, causada por mutações no…
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A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética, autossômica dominante de penetrância completa, causada por mutações no cromossomo 17. Essas alterações genéticas reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína necessária para a função normal em muitos tipos de células humanas. Essa redução ocasiona a formação de tumores, geralmente, benignos.
Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela neurofibromatose tipo 1.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.
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