O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos.
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O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME
(atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal
de primos.
A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas
vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de
neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação
no gene SMN1, cuja frequência é de 2% na população sem
AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante).
Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não
há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade
de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em:
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