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A osteogênese imperfeita é uma doença genética rara, causada por mutações em genes envolvidos na biossíntese do colágeno. Afeta todos os tecidos que contêm essa proteína e é caracterizada por fragilidade óssea, deformidades e fraturas de repetição.
O tecido do corpo humano que apresenta maior quantidade de colágeno é o:
Admita uma anomalia genética de padrão autossômico recessivo. Admita ainda que um casal sem a anomalia teve um filho com a doença.
A probabilidade desse casal ter mais um filho, que não apresente a doença e que também não tenha possibilidade de transmitir o gene anômalo aos descendentes, é igual a:
A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, mais comum em indivíduos do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X.
Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC.
An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.
Admita uma família formada por um homem com a síndrome de Goltz e uma mulher que não apresenta a doença, com 4 filhos, 3 meninas e 1 menino, todos vivos.
O número de filhos do casal que apresenta os sintomas da doença é de:
